Há uma doença misteriosa, descoberta há apenas dois anos pelos especialistas dos National Institutes of Health (NIH), que pôs a comunidade científica a olhar para ela com olhos clínicos. E as conclusões de um importante estudo, publicadas agora no JAMA, The Journal of the American Medical Association, não foram animadoras: o síndrome VEXAS (vacuoles, E1-ubiquitin-activating enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) afeta um em cada quatro mil homens acima dos 50 anos, mas não deixa de parte as mulheres (1 para 26 mil). Tudo junto, estima-se que mais de 15 mil pessoas nos Estados Unidos estejam a sofrer deste mal. No resto do mundo ainda não se diagnostica.
“A VEXAS está subdiagnosticada. Ainda há muitos médicos que não estão conscientes da sua existência”, avisou David Beck, um geneticista na NYU Langone Health , em New York City, e co-autor do estudo.
A equipa de David Beck, que também descobriu a doença em 2020, liga-a a mutações no gene UBA1 (presente no cromossoma X) nas células mielóides (glóbulos brancos que afetam a resposta do sistema imunitário), causando febre, inflamação, contagem de células sanguíneas baixa. Quando adoecem, os pacientes sentem fadiga extrema, letargia e apresentam erupções na pele. Estes sintomas podem ser confundidos com outras doenças inflamatórias ou autoimunes.
Estar atento aos sintomas
Os infetados terão uma série de reações do organismo
- Erupções cutâneas dolorosas
- Sangramento e dores de ouvidos e nariz
- Dores fortes nas articulações
- Tosse e falta de ar
- Inflamação dos vasos sanguíneos
- Febre
- Fadiga extrema
- Anemia
- Coágulos sanguíneos
- Nódulos linfáticos
- Contagem baixa de glóbulos brancos
A patologia, genética, mas não hereditária, tende a aparecer numa fase mais tardia da vida, quando se adquirem as mutações nas células sanguíneas. E é progressiva, severa e mortal. O estudo concluiu que a média de sobrevivência é de cerca de 10 anos. Metade dos doentes morre ao fim de cinco anos de diagnóstico.
Até agora, e por desconhecimento, alguns pacientes podem ter sido mal diagnosticados. Mas existe um teste genético que ajuda os médicos a chegar à conclusão certa. O tratamento não é consensual nem definitivo, mas certamente que com esteroides e outros imunodepressores os sintomas diminuem. Algumas pessoas podem ser candidatas a transplante de medula óssea.
No entanto, como a VEXAS pode atingir vários órgãos, o ideal é ser seguido por uma equipa multidisciplinar, que inclua um reumatologista e um hematologista.
O estudo em causa tem bastantes limitações. Apesar de ter envolvido 160 mil pessoas, elas eram quase todas de raça branca e utentes do serviço de saúde da Pennsylvania. “Quantos mais pacientes forem diagnosticados, mais aprenderemos sobre a doença. Este foi apenas um passo no processo de encontrar terapias mais eficazes”, assume Beck.
