Um consórcio internacional liderado por cientistas da Universidade de Coimbra obteve 1,2 milhões de euros da ERA-Net Neuron – uma rede de financiamento europeu para investigação em Neurociência, focada em doenças do cérebro e distúrbios do sistema nervoso – para estudar o autismo.
O projeto “Astrocytes dysfunctions in Phelan-McDermid syndrome: from mechanisms towards new therapeutic strategies (SHANKAstro)” tem o objetivo de perceber quais são as células do cérebro que têm um papel principal no autismo e, em especial, como é que as mutações no gene SHANK3 têm impacto na função normal durante a fisiopatologia da doença. João Peça, professor da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC) e investigador do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC), lidera a investigação e diz em comunicado que “ainda pouco se sabe sobre as consequências decorrentes de mutações neste gene” já que apenas têm sido “comummente estudadas em neurónios”.
O investigador explica que “os astrócitos fornecem suporte metabólico e trófico críticos para os neurónios e foram recentemente identificados como ‘atores-chave’ na formação e maturação dos circuitos neuronais. Portanto, a disfunção dos astrócitos, resultante da mutação no gene SHANK3, pode levar a problemas na formação e maturação do circuito neuronal, o que acabará por levar a anormalidades comportamentais e cognitivas”. Neste estudo serão utilizados modelos de ratinhos geneticamente modificados e organoides de cérebro humano capazes de imitar a fisiologia celular humana, o que possibilitará “descobrir e desenhar terapias bem-sucedidas para doenças do neurodesenvolvimento”, sublinha João Peça.
O projeto de investigação terá uma duração de três anos e conta com a participação de cientistas e especialistas na área do gene SHANK3 e da biologia dos astrócitos da Alemanha, Bélgica, Itália e Suíça.