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Modificação genética pode levar a uma morte prematura

VISÃO Saúde

KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY/ Getty Images

Um cientista chinês manipulou geneticamente um par de gémeos humanos para que ficassem imunes ao VIH. Mas a modificação pode ter reduzido a sua esperança média de vida, revela um novo estudo

Pedro Dias

Pedro Dias

Jornalista

O nosso genoma tem duas cópias do gene CCR5. Quando ambas as cópias são defeituosas, o portador do gene torna-se altamente resistente à infeção por VIH. Mas um novo estudo americano mostra que, apesar do benefício, esta mutação pode também diminuir a esperança média de vida em 21 por cento.

He Jiankui, um cientista chinês, manipulou deliberadamente, com a sua equipa, no ano passado, o gene CCR5 de dois embriões humanos, o que resultou no nascimento de duas meninas gémeas, Lulu e Nana. O objetivo do cientista era tornar as gémeas naturalmente resistentes ao VIH. Para a experiência, recorreu à tecnologia de modificação genética CRISPR-Cas9, ou CRISPR – sigla inglesa que significa Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeatsque permite a edição, adição ou remoção de material genético de partes específicas do genoma.

O ensaio gerou uma grande comoção na comunidade científica internacional, de tal modo que levou Jiankui a anunciar uma “pausa” por tempo indeterminado nas suas funções. As autoridades chinesas consideraram inclusive que a experiência ia contra a lei nacional, reportou a agência de notícias Xinhua.

O que o cientista não teve em conta foi que, nas palavras Rasmus Nielsen, co-autor do novo estudo, “uma mutação não significa um só efeito”. Cada gene é responsável pela produção de uma proteína com funções específicas no corpo humano. Portanto, quando o gene é, por algum motivo, alterado ou corrompido, também o é a proteína que produz. No caso do gene CCR5, a sua proteína atua diretamente no sistema imunitário. Quando este gene é modificado, segundo Nielsen, “um efeito secundário é não se poder ser infetado pelo VIH”, pois “o VIH usa esta proteína em específico para ter acesso às células”.

Este efeito, por si só, seria benéfico para a humanidade. Mas Nielsen e a sua equipa da Universidade da California de Berkeley, nos EUA, descobriram que este não era exclusivo: o gene CCR5 também influencia o tempo médio de vida. Para chegarem a esta conclusão, acederam à base de dados britânica UK Biobank e analisaram dados referentes à genética e à mortalidade de mais de 400 mil indivíduos. Descobriram que as pessoas com duas cópias defeituosas do CCR5 tem 20% menos de probabilidade de atingir os 76 anos de idade, em comparação com pessoas com uma só cópia da mutação ou nenhuma.

O estudo “não mostra nada relacionado com os efeitos da mutação em si, mas mostra um efeito generalizado sobre a mortalidade”, comenta Nielsen. Estudos anteriores já tinham demonstrado que uma mutação no gene CCR5 poderia aumentar a probabilidade do portador em ser infetado pelo vírus do Nilo Ocidental, assim como do risco de morte pelo vírus da gripe. “Não temos informação suficiente para reconhecer o mecanismo responsável pelo aumento da mortalidade; mas este efeito nas doenças infecciosas, sobretudo no vírus da gripe, é um bom candidato”, conclui.

Lori Knowles, professora assistente na Universidade de Alberta, no Canadá, disse à CNN que o estudo “não traz nenhuma conclusão definitiva” acerca da mutação dupla e do maior risco de morte “mas é sufucientemente sugestivo para garantir estudos futuros”.

“As relações exclusivas entre um gene e uma doença são raras, e temos de nos lembrar que muitas das doenças que afetam os humanos são resultantes da interação entre os genes e o ambiente”, acrescenta Knowles. “Tal significa que a edição genética não vai ser a resposta para muitas das doenças”.

Nielsen faz um comentário final acerca do seu estudo, afirmando que, mesmo que se venha a revelar que esta mutação acabe por não ser benéfica para pessoas saudáveis, “há um efeito positivo óbvio” quando esta mutação é introduzida numa pessoa já infetada com VIH: a prevenção da multiplicação de células infetadas.

Estão atualmente a decorrer vários estudos sobre como tratar a SIDA com recurso à mutação genética.

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