Marian McGlockin tinha apenas um ano e meio quando lhe foi diagnosticada a doença de Niemann-Pick (NPC), uma doença rara, muitas vezes referida como ‘Alzheimer infantil’, porque é uma patologia que, em regra, mata antes dos dez anos. Assim, disseram aos seus pais, Sara, 36 e Paul, 35, que a menina dificilmente chegaria sequer aos quatro anos e que, no entretanto, perderia a capacidade de falar, comer, andar e mesmo lembrar-se deles. Como o distúrbio é incurável, só seria possível alterar aquele cenário se conseguissem ajuda de medicamento ainda na fase experimental. E foi o que aconteceu: ou seja, a menina da Califórnia, agora com quatro anos, está a conseguir dançar e brincar, e a progredir no jardim de infância. Contra todas as possibilidades.
Segundo os pais, foi exatamente graças ao VTS-270, a tal droga experimental, que Marian conseguiu tamanha reviravolta. Os resultados do ensaio clínico ainda estão a ser analisados pela Food and Drug Administration (FDA), mas o que alegam os seus responsáveis é que o medicamento, depois de injetado na coluna dos doentes com NPC, ajuda o corpo a destruir o colesterol que lhes obstruiu os neurónios, a razão para todos aqueles sintomas semelhantes à doença de Alzheimer nos idosos.
Perante estes resultados, mesmo que preliminares, Sara, a mãe da menina, está eufórica: “ela aprendeu logo a andar e agora adora as aulas de ballet.”
Mas não só. Mesmo em termos de capacidade cognitiva, Marian também já está no nível de desenvolvimento normal dos quatro anos e os sinais de demência infantil que já apresentava desapareceram por completo. “Durante três anos, vivemos com o coração na boca, depois do diagnóstico que lhe fizeram, e agora queremos crer que isso está ultrapassado”, confessou ainda Sara McGlockin, revelando ainda que conhecem outras famílias em que crianças com aquela doença infelizmente não chegaram a celebrar os quatro anos.
Agora, apesar da condição e de ainda não estar a 100%, quando está de pé, Marian frequenta o jardim de infância como qualquer criança da sua idade e adora brincar com as amigas. “Ela fala até em se tornar médica ou veterinária um dia… até em ser mãe”, acrescenta ainda a mãe, citada pelo Daily Mail, classificando a filha como uma lutadora. “E é a luta e a motivação dela que me fazem continuar.”
Inicialmente, Marian e a sua família tiveram de viajar para a cidade de Chicago a cada duas semanas, para que o medicamento fosse administrado. Agora, já nem isso, que a droga já está disponível num hospital da Califórnia, onde vivem.
Niemann-Pick: que doença é esta?
A NPC afecta cerca de um em cem mil nascimentos e desenvolve-se pela acumulação de colesterol nos neurónios, afetando depois outros órgãos além do cérebro, como o fígado e o baço. Os sintomas neurológicos começam por ser o primeiro sinal de alerta, além de atrasos na aprendizagem durante a primeira infância, mas a idade em que os sintomas aparecem varia muito entre os pacientes.
Segue-se uma perda progressiva da função cerebral, incluindo perda de controlo motor, audição, fala e cognição. A maioria dos pacientes morre 10 a 15 anos após o início dos sintomas.
Mas graças à ciclodextrina – um produto químico encontrado no VTS-270 – o colesterol inicialmente preso nas células do sistema nervoso acaba por libertar-se e pode então ser metabolizado.
