Lil Bud, um dos animais mais famosos da internet, é conhecida pela sua aparência única: a boca permanentemente aberta com a língua de fora e o seu diminuto tamanho (1,8kg) valeram-lhe mais de 2 milhões de seguidores no Instagram e o direito a ser alvo de um documentário, a aparecer em diversos programas de televisão, a ser protagonista da sua própria web-série, “Lil Bud Big SHOW” e, até, a gravar um álbum de música.
O interesse por esta peculiar gata chegou à comunidade científica pela primeira vez em 2014, depois de os biólogos Darío G. Lupiáñez e Daniel Ibrahim se terem deparado com alguns dos seus vídeos.
Os investigadores aperceberam-se que as caraterísticas únicas da gata podiam ser causadas por mutações genéticas semelhantes aquelas estudadas em pacientes humanos e ratos com raras doenças nos ossos, hipótese que se confirmou depois de analisarem uma amostra de sangue da gata.
A primeira é uma osteopetrose maligna infantil, uma doença rara que faz com que os ossos cresçam progressivamente mais densos à medida que ela vai envelhecendo, o que também explica o seu tamanho e focinho pequenos. A mesma equipa detetou este defeito em cerca de quinze humanos e num rato, que partilhavam alguns traços físicos com Lil Bud. Contudo, é a primeira vez que este tipo de osteopetrose é detetado num felino.
A segunda é a polidactilia, uma condição genética que ocorre em diversas espécies, que faz com um indivíduo nasça com dedos extra. Os cientistas descobriram uma ligação genética entre Lil Bud e os gatos de Ernest Hemingway, uma tribo de gatos com seis dedos que ainda persiste na casa museu do falecido Nobel da Literatura em Key West . Anteriormente, pouco se sabia sobre os antepassados da gata porque esta foi encontrada abandonada.
Os investigadores dizem que esta descoberta pode fornecer pistas no tratamento de humanos que sofrem desta doença rara.
Ao longo da investigação, a equipa ifoi documentando as suas descobertas numa conta Twitter chamada BUBome. Mais tarde, estas descobertas foram publicadas no biorXiv.